Серповидноклеточная анемия

Светлана Щербакова

Кардиолог

Высшее образование:

Кардиолог

Кабардино-Балкарский государственный университет им. Х.М. Бербекова, медицинский факультет (КБГУ)

Уровень образования – Специалист

1994-2000

Дополнительное образование:

«Кардиология»

ГОУ «Институт усовершенствования врачей» Минздравсоцразвития Чувашии

Контакты: scherbakova@cardioplanet.ru

Серповидно-клеточная анемия представляет собой наследственную разновидность анемии, для которой характерен недостаточный объем здоровых эритроцитов для обеспечения тканей и органов требуемым количеством кислорода.

При развитии заболевания клетки крови становятся менее эластичными и приобретают форму серпа. Они скапливаются в мелких сосудах и приводят к нарушению тока крови. Обычно справиться с патологией не удается. Но своевременное лечение помогает снизить выраженность боли и избежать осложнений болезни.

Суть патологии

Под этим термином понимают наследственную патологию кровеносной системы, которая связана с генетическим дефектом. В итоге возникает нарушение в структуре цепей гемоглобина. Как следствие, формируется аномальный гемоглобин.

По электрофизиологическим характеристикам он ничем не отличается от гемоглобина здоровых людей. При этом меняется структура самих эритроцитов. Кровяные клетки становятся удлиненными. По форме они напоминают серп. Именно поэтому анемию и назвали серповидно-клеточной.

Это одна из наиболее сложных гемоглобинопатий. В организме происходит стремительное разрушение эритроцитов. Они быстро закупоривают сосуды. Это провоцирует опасные последствия для здоровья и даже может стать причиной летального исхода.

Патология часто встречается в африканских странах и считается распространенной причиной смерти представителей негроидной расы. Это обусловлено широким распространением малярии. Эта инфекционная патология провоцирует поражение эритроцитов в организме.

В силу миграции людей и переплетения этнических групп эта разновидность анемии встречается у представителей всех рас. Она может диагностироваться в любых регионах мира. При этом мужчины и женщины болеют серповидно-клеточной анемией с одинаковой частотой.

Причины патологии

Серповидно-клеточная анемия считается генетической аномалией, которая связана с мутацией одного–двух генов, отвечающих за кодирование образования бета-цепей глобина. Это нарушение не развивается в организме малыша, а передается ему по наследству.

В составе половых клеток мужчин и женщин присутствует 23 хромосомы. При оплодотворении они сливаются, что приводит к появлению новой клетки – зиготы. Из нее начинается развитие плода.

Ядра половых клеток мужчин и женщин тоже сливаются друг с другом. В результате формируется 23 пары хромосом, которые характерны для клеток организма человека. При этом малыш наследует генетические особенности родителей.

Наследование серповидно-клеточной анемии происходит по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что больной ребенок наследует аномальные гены от двух родителей. В зависимости от их состава могут возникать такие варианты:

1. Рождение ребенка с серповидно-клеточной анемией. Возможен лишь в том случае, если оба родителя малыша имеют это заболевание или являются его носителями. Причем для развития недуга ребенку нужно унаследовать по одному дефектному гену от каждого родителя. В этом случае речь идет о гомозиготной разновидности болезни.
2. Рождение бессимптомного носителя. Такая ситуация происходит при наследовании одного дефектного и одного нормального гена, кодирующего образование цепей глобина. В этом случае наблюдается гетерозиготная разновидность болезни. В итоге в эритроците присутствует примерно равный объем гемоглобина А и S. Он обеспечивает правильную форму эритроцитов. Благодаря этому кровяные клетки в обычных условиях функционируют нормально.

Точные причины появления генных мутаций, которые вызывают развитие недуга, пока не установлены. Однако исследования ученых помогли выявить целый ряд факторов, которые вызывают поражение клеток и развитие хромосомных патологий.

К основным причинам генетических мутаций относят:

1. Малярию. Заболевание провоцируют малярийные плазмодии. При проникновении в человеческий организм они провоцируют поражение эритроцитов и приводят к их массовой гибели. Как следствие, есть риск мутации красных клеток крови на уровне генетического аппарата. В итоге развиваются разные болезни, включая серповидно-клеточную анемию и прочие формы гемоглобинопатий. Одна из групп ученых уверена, что появление хромосомных мутаций в эритроцитах становится защитной реакцией против малярии. Дело в том, что серповидные клетки практически не повреждаются малярийными плазмодиями.
2. Вирусную инфекцию. В составе вирусов присутствуют нуклеиновые кислоты РНК или ДНК. Инфекционные агенты размножаются в клетках человеческого организма. В результате они способны попадать в генетический аппарат и приводить к различным нарушениям. Как следствие, клетки начинают синтезировать новые части вируса. Этот процесс способен провоцировать всевозможные хромосомные мутации. В роли мутагенов выступают вирусы кори, гепатита, краснухи. Такой эффект может оказывать цитомегаловирусная инфекция.
3. Ионизирующее излучение. Оно представляет собой поток частиц, которые не видны человеческому глазу. Они могут влиять на генетический аппарат всех живых клеток и провоцировать всевозможные мутации. Объем и интенсивность нарушений определяется дозировкой и продолжительностью облучения. Причиной могут быть аварии на атомных электростанциях или частое проведение рентгенологических исследований.
4. Влияние вредных факторов окружающей среды. В эту категорию входят разные химические вещества, с которыми люди периодически сталкиваются. К мощным мутагенам относят эпихлоргидрин, который применяется при изготовлении различных лекарственных препаратов. Также в эту категорию входят соединения тяжелых металлов – ртути, хрома, свинца. Вред приносит стирол, который применяется для производства пластмасс, сигаретный дым и другие химические соединения. Такие вещества отличаются повышенной канцерогенной и мутагенной активностью.
5. Применение лекарственных препаратов. Действие отдельных медикаментов направлено на генетический аппарат клеток, что повышает вероятность развития всевозможных мутаций. К наиболее опасным лекарственным мутагенам относят многие противоопухолевые средства – цитостатики. Также в эту категорию входят препараты с содержанием ртути и иммунодепрессанты, которые приводят к подавлению активности иммунитета.

Симптомы

Проявление серповидно-клеточной анемии возможно у детей старше четырех месяцев. К ключевым признакам болезни относят:

1. Анемию. Пораженные клетки отличаются более короткой продолжительностью жизни. Они быстро разрушаются и погибают. Потому в крови наблюдается постоянное снижение объема эритроцитов. Длительность жизни здоровых клеток составляет 120 суток. После чего они погибают и заменяются новыми. При этом серповидные клетки живут не более 10–20 суток. Это провоцирует развитие анемии, которая сопровождается постоянным снижением эритроцитов в крови. При их дефиците организм испытывает недостаток кислорода, который нужен для восстановления запасов энергии. Потому анемия часто сопровождается повышенной утомляемостью.
2. Ладонно-подошвенный синдром. Первым проявлением болезни у грудных детей считается отечность стоп и кистей. Появление отека обусловлено блокированием тока крови из рук и ног аномальными эритроцитами.
3. Болевые приступы. Их называют кризами. Болевой синдром возникает при блокировании аномальными клетками тока крови в небольших сосудах брюшной полости, грудной клетки, суставов. Также дискомфортные ощущения могут присутствовать в костных тканях.

Боль имеет разную степень выраженности. Она может развиваться от нескольких часов до недель. В одних ситуациях наблюдается всего несколько болевых приступов, в других – происходит более десяти кризов в год. В сложных ситуациях не удается обойтись без госпитализации.

4. Постоянные инфекции. Патологические клетки способны спровоцировать повреждение селезенки. Именно этот орган отвечает за сопротивление человеческого организма инфекционным патологиям. Как следствие, увеличивается риск развития различных болезней. Дети с таким диагнозом вынуждены принимать антибактериальные препараты для профилактики инфекций, которые представляют опасность для жизни. К ним, в частности, относится воспаление легких.
5. Отставание в росте. Эритроциты отвечают за распространение кислорода и полезных элементов по организму. Они необходимы для нормального роста. Дефицит клеток провоцирует замедление роста и задержку полового развития у подростков.
6. Нарушение зрения. Иногда заболевание провоцирует ухудшение зрения. Это обусловлено блокированием сосудов, которые снабжают глаза кровью. Как следствие, наблюдается поражение сетчатки – участка, который обрабатывает сигналы.
7. Язвы на коже. Признак обусловлен закупориванием мелких сосудов и нарушением кровотока в разных частях дермы. Поврежденная зона покрывается язвенными дефектами. В нее нередко попадает инфекция, что провоцирует нежелательные последствия. Чаще всего язвы локализуются на коже рук и ног. Однако иногда страдает тело, шея, голова.
8. Недостаточность сердца. Причиной развития болезни становится закупоривание коронарных артерий и возникновение острого инфаркта миокарда. Помимо этого, продолжительное наличие анемии и гипоксии провоцирует рефлекторное увеличение частоты сокращений сердца. Это становится причиной гипертрофии сердечной мышцы и дальнейшего истощения компенсаторных возможностей. В результате развивается недостаточность сердца.
9. Гематурию. Появление крови в моче становится следствием тромбоза почечных вен и повреждения нефронов. В итоге повышается их проницаемость для эритроцитов. При продолжительном развитии недуга есть риск гибели более 75% нефронов и возникновения недостаточности почек. Это считается неблагоприятным состоянием с точки зрения прогнозов.
10. Приапизм. Под этим термином понимают внезапное появление продолжительной и болезненной эрекции полового органа у мужчин. Причиной такого состояния становится закупоривание мелких сосудов, через которые наблюдается отток крови. Иногда это нарушение становится причиной возникновения импотенции.
11. Неврологические нарушения. Такие симптомы становятся следствием закупоривания артерий, которые отвечают за питание разных зон спинного и головного мозга. При этом люди, страдающие этим недугом, сталкиваются с нарушениями чувствительности. У них могут возникать проблемы с двигательными функциями. Также есть риск острого ишемического инсульта, который способен стать причиной летального исхода.

Как правило, заболевание диагностируют уже в грудном возрасте. Однако иногда это происходит и позже. Существуют опасные проявления, которые требуют немедленного обращения к врачу. К ним относят:

• приступы интенсивной боли неясного происхождения – она может локализоваться в животе, суставах, груди;
• отеки стоп и кистей;
• увеличение живота в размерах;
• увеличение температуры;
• бледность ногтей или дермы;
• желтый цвет эпителия или белков глаз.

Большую опасность представляют любые проявления инсульта. При возникновении одностороннего паралича лица, рук или ног, нарушения сознания, сложностей при движении, речевых проблем стоит сразу вызывать скорую помощь. Это рекомендуется делать при появлении онемения, выраженных головных болях или резком нарушении зрения.

Чтобы не допустить быстрого развития патологии, стоит избегать влияния на организм провоцирующих факторов. К ним относят обезвоживание, инфекционные патологии, стрессовые ситуации, влияние экстремальных температур, дефицит кислорода.

Дети, которые имеют эту форму анемии, непременно должны вакцинироваться от менингококковой и пневмококковой инфекции. При наличии патологии в семье обязательно стоит консультироваться с генетиком относительно передачи заболевания потомству.

Серповидно-клеточная анемия – очень опасная генетическая патология, которая приводит к негативным последствиям для здоровья. Осложнения недуга могут стать причиной смертельного исхода. При наличии такого заболевания очень важно внести коррективы в образ жизни и четко следовать всем рекомендациям врача.