Несворачиваемость крови, она же гемофилия
Высшее образование:
Гематолог
Самарский государственный медицинский университет (СамГМУ, КМИ)
Уровень образования — Специалист
1993-1999
Дополнительное образование:
«Гематология»
Российская Медицинская Академия Последипломного Образования
Контакты: ivanova@cardioplanet.ru
Обычно небольшие кровотечения останавливаются в течение 10 минут. Именно столько времени нужно элементам крови, чтобы «залатать» поврежденный сосуд. Но так происходит не всегда. Невозможность остановить кровь может привести к тяжелым последствиям. Как называется болезнь, связанная с несворачиваемостью крови? Она известна еще с античных времен и называется гемофилией.
Оглавление
Что такое гемофилия?
Гемофилия – это болезнь, при которой кровь не свертывается. Заболевание не может возникнуть в течение жизни, так как имеет исключительно генетическое происхождение. Передается оно только по материнской линии детям мужского пола. Сами женщины ею почти не болеют. Для того чтобы девочка родилась с наследственной патологией гемостаза должны сочетаться два фактора – мать является носительницей поврежденного гена, а отец болеет гемофилией.
Почему мы не погибаем от кровотечений?
У здорового человека в крови содержатся белки, которые отвечают за восстановление целостности кровеносных сосудов. Если стенка сосуда повреждена, организм запускает ряд биохимических процессов, которые можно разделить на три этапа:
- Первичная остановка кровотечения (гемостаз) путем спазма сосуда и закупорка повреждения тромбоцитами. Они склеиваются и образуют своеобразную пробку. На это уходит 3 минуты.
- Далее в крови начинают образовываться специальные белки – нити фибрина, из них формируется тромб. Происходит процесс свертываемости крови (коагуляция), который и завершает полную закупорку стенки сосуда. Длительность коагуляции – 10 минут
- Когда целостность сосудистой стенки полностью восстановлена, тромб за ненадобностью растворяется.
Основной стадией является процесс образования тромба. В нем принимают участие факторы свертываемости крови – белки, присутствующие в плазме крови. Их так и называют – плазменные факторы свертываемости. Если отсутствует хотя бы один из них, кровь не сворачивается.
Классификация и степень тяжести заболевания
Отсутствие или низкое содержание в плазме крови факторов свертывания происходит по причине мутации гена, который отвечает за их синтез. В зависимости от того, какого фактора не хватает, различают три вида болезни:
- Недостаток антигемофильного глобулина (фактор VIII) вызывает нарушение образования протромбиназы. Такую гемофилию называют классической (А). На нее приходится до 85% случаев заболевания.
- Когда отсутствует или содержится в малом количестве плазменный фактор IX (компонент тромбопластина), диагностируют гемофилию В. Ей страдает около 13% больных.
- Гемофилия С встречается крайне редко (1 – 2%) и возникает из-за дефицита предшественника тромбопластина (фактор XI).
Тяжесть болезни определяется степенью активности плазменных факторов свертываемости крови. Если они отсутствуют полностью или их содержание не превышает 1%, болезнь протекает тяжело. Средняя степень тяжести наблюдается при содержании факторов свертываемости в 1- 5%. Если его количество превышает 5%, говорят о легкой форме. Тяжелая и среднетяжелая степени проявляются сразу после рождения или в течение первого года жизни ребенка. Легкая стадия может манифестироваться только к школьному возрасту.
Симптомы несвертываемости крови
Основным симптомом являются кровотечения, которые трудно остановить. Сразу после рождения – это кровотечение из культи пуповины. Сдерживающим фактором для развития клинической картины в младенческом возрасте является грудное молоко, содержащее достаточное количество тромбокиназы.
Развитие симптомов в детском возрасте
Когда ребенок начинает осваивать окружающее пространство, у него появляются гематомы и кровоизлияния под кожу. Причиной кровотечений становится любая травма – прорезывание и выпадение зубов, прикусывание языка, царапина, ушиб, вмешательства в виде подрезания уздечки языка, уколов. В годовалом возрасте у ребенка начинаются носовые кровотечения. Геморрагический синдром усиливают детские инфекции – корь, ветрянка, ОРВИ, краснуха. После них появляются множественные точечные кровоизлияния на коже.
По мере взросления симптомы усугубляются. Начинаются крупные внутренние кровоизлияния, истечение крови в суставы – гемартрозы. Их могут спровоцировать ушибы, небольшие травмы или они начинаются самопроизвольно. Гемартрозы вызывают сначала частичное, а затем полное обездвиживание сустава. В основном страдают колени, локти и голеностопы. При тяжелой форме патологический процесс способен вывести из строя до 12 суставов. К подростковому возрасту ребенок может стать инвалидом.
Клинические проявления у взрослых
Постепенно неоднократные внутрисуставные кровоизлияния приводят к развитию серьезных нарушений:
- Деформирующий остеоартроз, когда нарушается двигательная активность вследствие искривления костей таза, позвоночника, стоп. В связи с этим развивается гипотрофия мышц.
- Хронический синовит – воспаление внутренней оболочки сустава и накопление в нем жидкости.
Кровь может изливаться в мягкие ткани. Образующиеся между мышцами гематомы не рассасываются и, увеличиваясь, сдавливают сосуды, вызывая ишемию окружающих тканей вплоть до атрофии мышц и гангрены. По частоте осложнений на первом месте стоит гемартроз. Следом идут гематомы. Третье место занимают почечные, желудочно-кишечные кровотечения кровоизлияния, поражающие центральную нервную системы. Вторичным и очень серьезным заболеванием, сопровождающим низкую сворачиваемость крови, является анемия, развивающаяся вследствие постоянной кровопотери.
Проявления гемофилии у женщин и носителей дефектного гена
Для женщин носительство гемофилии не проходит бесследно. Их кровь обладает более низкой свертывающей способностью, чем у здорового человека. Но это не проявляется клиническими признаками и не влияет на здоровье. Женщина, болеющая гемофилией, имеет стандартный набор симптомов. Для нее серьезную опасность представляют массивные родовые кровотечения.
Диагностика и лечение
Основным диагностическим тестом является коагулограмма с определением времени свертывания крови. Анализируется:
- скорость образования сгустка крови;
- тромбиновое время — анализ на качество и количество фибриногена (определяется время, за которое образуется фибриновый сгусток);
- протромбин – тест, определяющий наличие и функциональность плазменных факторов свертываемости.
Гемофилию дифференцируют от других заболеваний со схожими клиническими проявлениями – болезни Виллебрандта (ей болеют мужчины и женщины), апластической анемии, хронических лейкозов.
Вылечить гемофилию невозможно. Терапия направлена на поддержание и контроль состояния больного. Основа ее – постоянное введение в кровь недостающих факторов свертывания. Инъекции необходимо делать 2 – 3 раза в сутки. При кровотечениях больному назначается постельный режим, введение препаратов, защищающих сосуды и останавливающих кровь. Гемартрозы лечат путем обездвиживания сустава и откачивания скопившейся в нем крови. Затем назначается гормональная терапия путем введения препарата (преднизолона) в сустав.
Умереть от незначительного, пусть даже продолжительного кровотечения в наше время невозможно, так как существующие препараты позволяют привести состав крови в состояние, близкое к здоровому. У больного, особенно ребенка, всегда должен быть при себе «паспорт гемофилика» — карточка, в которой указан диагноз (для скорой помощи) и координаты родителей или близких людей.
