Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка относится к наследственным кардиомиопатиям, которые сопровождаются структурными и функциональными отклонениями. Основное последствие патологии — желудочковые аритмии. Дисплазия приводит к 11% случаев внезапной сердечной смерти у людей до 30 лет и в 22% случаев среди спортсменов.

Что такое аритмогенная дисплазия правого желудочка

Аритмогенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ) впервые была описана в 1977 году, но только в 1996 году патология включена в классификацию кардиомиопатии. Чаще всего структурные нарушения связаны с накоплением жировых инфильтратов и замещением мышечных волокон фиброзной тканью. Клетки миокарда начинают сокращаться неэффективно, и потому прогрессирует расширение желудочка и нарушения ритма. Левая сторона сердца реже участвует в патологии, но при комбинированной дисфункции прогноз ухудшается.

Различают несколько механизмов поражения миокарда:

  • апоптоз (или запрограммированная гибель клеток);
  • фиброз на фоне воспалительного процесса с утратой функции волокон;
  • замена волокон жировой тканью.

Аритмогенная дисплазия правого желудочка

Генетическая природа патологии объясняется тем, что нарушение часто обнаруживается во время внутриутробного развития. Практически в 30–90% случаев выявляются семейные истории заболеваний. В остальных случаях аритмогенная дисплазия правого желудочка развивается на протяжении жизни в результате вирусного поражения миокарда и воспаления – миокардита. Не следует исключать, что при наследственной склонности могут чаще развиваться воспаления.

Заболевание на фоне существования генетической предрасположенности проявляет себя в конкретных случаях — при механическом стрессе. Потому чаще страдают люди, ведущие активный образ жизни, и спортсмены. Стресс вызывает повреждение, воспаление и фиброз клеток.

Заболевание передается по наследству через аутосомное доминирование. Пенетрантность членов семьи достигает 20–35% случаев. Жители региона Венето в Италии склонны к распространению патологии среди родственников. Аутосомально-рецессивная форма наследования связана с генетической мутацией на хромосоме 17q21, при этом все члены семьи страдают на 100%. Генетические аномалии при АРВД расположены на хромосомах 1, 2, 3, 6, 7, 10, 12 и 14. Однако не существует общего признака, способного оценить подозрение на патологию.

Чаще всего случаи выявления патологии регистрируются в возрасте от 4 до 64 лет, а средний возраст диагностики — 31 год. При врожденных патологиях симптомы проявляются при ультразвуковом обследовании эмбриона.

Существуют другие разновидности дисплазии соединительной ткани, которые относятся к системным заболеваниям и проявляются у детей. Процесс может затрагивать сердце, вызывая пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки. Фибромускулярная дисплазия (ФМД) артерии почек может быть частью комплекса симптомов, проявляться злокачественной гипертонией. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может вызвать дисфункции в органе и вызвать аритмии, но с другим патогенезом.

Основные причины патологии

Причина дисплазии миокарда до сих пор не исследована до конца, но научные данные подтверждают наследственный характер. Подтверждаются данные об изменениях в хромосоме 14q23-24 и 10р12-р14 у пациентов с АДПЖ, но не всегда они сопровождаются семейным анамнезом.

Патогенез развития болезни обусловлен тремя механизмами:

  1. Врожденные аномалии в миокарде правого желудочка.
  2. Дисплазия на фоне метаболических дисфункций, замещением кардиомиоцитов.
  3. Дисплазия после перенесенного миокардита и инфекций.

Различают синдром дисплазии соединительной ткани сердца (СДСТС), выявляемый в детском возрасте в виде пороков сердца. Данная дисплазия соединительной ткани не относится к АДПЖ, которая является результатом одного или комбинации патологических процессов, в результате чего стенки миокарда перестают нормально проводить сигналы. Дисплазии соединительной ткани сердца способны нарушить метаболизм клеток миокарда.

миокардит

Клиническая картина

Заболевание имеет три стадии, но их можно обнаружить не у каждого пациента:

  1. Ранняя субклиническая со скрытыми симптомами и при наличии структурных сердечных патологий.
  2. Развернутая клиническая с признаками сердечных заболеваний.
  3. Финальная с прогрессированием изменений в сердце.

К группе пациентов с АДПЖ относятся те, которые скончались от внезапной сердечной смерти в возрасте до 35 лет. Задача ученых: изучить семейную историю патологии, сделать выводы для ранней диагностики.

Определить склонность к АДПЖ можно по частым обморокам и приступам желудочковой тахикардии с блокадой ножек пучка Гиса, при этом не выявляются структурные патологии в сердце.

Первым и последним проявлением субклинической фазы становится смерть на фоне желудочковой тахикардии у спортсменов или молодых людей во время физических нагрузок. Развернутая стадия характеризуется вовлечением в патологию правого и левого желудочков. Болезнь проявляется тахикардиями и аритмиями, одышкой, отеками и увеличением размера печени.

Симптомы АДПЖ

Аритмогенная дисплазия правого желудочка обычно диагностируется до 40 лет и проявляется следующими симптомами:

  • желудочковые аритмии: нерегулярное сердцебиение нижних камер сердца, чаще желудочковая тахикардия;
  • ощущение сердцебиения в грудной клетке из-за аномальных сердечных ритмов;
  • головокружение или обморок из-за нехватки кислорода;
  • сердечная недостаточность: одышка при физической активности, отеки, усталость.

Головокружение

Случается, что именно внезапная сердечная становится первым признаком АДПЖ.

Нарушения ЭКГ фиксируются у 85% пациентов с подозрением на дисплазию правого желудочка — изменения реполяризации и деполяризации (прохождение электрического сигнала по клеткам миокарда). Характерным проявляем является «эпсилон»-волна, которая появляется между комплексом QRS и Т-волной. Также Т-волна становится отрицательной, а длительность комплекса QRS составляет более 55 мс.

Диагностика заболевания

Аритмогенная дисплазия правого желудочка является одной из главных причин злокачественных желудочковых аритмий среди здоровых людей до 35 лет. Чтобы справиться с болезнью, используют лекарственную поддержку или имплантацию кардиостимулятора, чтобы предотвратить внезапную сердечную смерть. Пациенты находятся под длительным наблюдением кардиолога.

ЭКГ

Частота заболевания составляет один случай на 2500–5000 человек. Существует географическая зависимость в распространении — чаще всего патология выявляется в некоторых регионах Италии (Падуя, Венеция) и Греции (остров Наксос), где становится причиной внезапной остановки сердца у людей до 65 лет в 10% случаев. АДПЖ в два раза вероятнее появляется у мужчин. Проводится дифференциальная диагностика с дисплазиями соединительной ткани.

Диагноз подтверждается, если у пациента выявляют следующие критерии:

  • аномальная функция правого желудочка;
  • фиброзные или жировые инфильтраты в миокарде;
  • нарушения ЭКГ;
  • суправентрикулярная тахикардия, желудочковая тахикардия или фибрилляция желудочков, особенно при физической нагрузке;
  • наличие родственников с АДПЖ.

Соединительнотканная дисплазия сердца не является прямой причиной дисфункции миокарда.

Диагностика патологии затруднена ввиду отсутствия единого теста и критерия. Диагноз подтверждается наличием структурных, гистологических, электрокардиографических и генетических факторов.

Сначала составляют анамнез, изучают клиническую картину, которая может включать бессимптомное течение, ощущение сердцебиения, хроническую усталость, частые обмороки, нарушение ритма при физических нагрузках. Симптомы вызваны эктопическими ударами, устойчивой тахикардией из-за блока ветвей левого пучка или проблем правого желудочка.

Выделяют четыре стадии развития патологии:

  1. Ранняя, или субклиническая, со скрытыми структурными аномалиями.
  2. Неустойчивая фаза с нарушением электрической проводимости.
  3. Фаза отказа правого желудочка.
  4. Прогрессирующая бивентрикулярная недостаточность, имитирующая расширенную кардиомиопатию.

Инструментальные методы исследования

Единой методики для постановки диагноза АДПЖ не существует, потому применяют полный комплекс исследований.

При проведении электрокардиограммы выделяют несколько диагностических признаков:

  • инверсии T-волн в V1-V3 — незначительный диагностический критерий, но одна из наиболее распространенных аномалий ЭКГ присутствует у 85% пациентов с АДПЖ;
  • длительность QRS = 110 мс в V1-V3;
  • эпсилонная волна (электрические потенциалы после окончания комплекса QRS) — важный признак, наблюдается в 30% случаев АДПЖ.

Диагностика сердца

К малым признакам АДПЖ относятся:

  1. Выявленные при холтеровском мониторинге частые желудочковые экстрасистолии — чаще 1000 раз в сутки. Нарушение реполяризации в сегментах V1-V3 в возрасте старше 12 лет. Тахикардии с блокадой левого пучка Гиса.
  2. Гистологическое обследование показывает, что количество жировой ткани превышает 3%, а в биоптате обнаруживается лимфоцитарная инфильтрация.
  3. Регистрируется дилатация правого желудочка со снижением выброса.

Электрокардиографические изменения происходят из-за тканного перерождения миокарда, появлением неоднородности и появлением условий для желудочковых тахикардий. Механизм аритмии — повторный вход волны деполяризации (возбуждения клеток). С помощью холтеровского мониторинга можно выявить дисфункции ритма на субклинической и развернутых стадиях. При наличии слабости, головокружения, одышки и обмороков обычно регистратор ЭКГ фиксирует устойчивые и неустойчивые тахикардии.

При желудочковых тахикардиях и экстрасистолах электрическая ось сердца отклоняется вправо или влево, происходит блокада левой ножки пучка Гиса. Аритмогенный очаг может находиться в верхушке или у основания правого желудочка, что влияет на характер кривой электрокардиограммы.

Используются методы визуальной оценки состояния миокарда.

  1. Эхокардиография неинвазивная техника визуализации, которая используется чаще всего, но не подходит пациентам с ожирением и эмфиземой легких. При исследовании обращают внимание на наличие основных диагностических признаков:
  • дилатация правого желудочка и гипокинезия;
  • расширение выводного отдела;
  • фиброзные изменения;
  • конечные диастолические аневризмы;
  • акинез-дискинез внутриполостного сегмента и верхушки правого желудочка;
  • верхушечные трабекулы (выпячивания в просвет).
  1. Контрастная ангиография правого желудочка считается «золотым стандартом», но мало применяется из-за инвазивности. Техника позволяет области истощения и расширения миокарда в анатомическом треугольнике дисплазии.
  2. Компьютерная томография позволяет увидеть жировые отложения в миокарде и эпикарде, трабекуляции с медленным затуханием, расширенный гипокинетический правый желудочек, зубчатых образований на стенке правого желудочка. КТ применяется редко из-за высокой радиационной нагрузки.
  3. Магнитно-резонансная томография позволяет проводить трехмерную оценку желудочковой анатомии, объемов. Методика распознает замену мышечных волокон жировой и фиброзной тканью. Хотя жировая инфильтрация присутствует у более 50% пожилых людей. Наличие трансмурального жирового замещения или диффузного истончения миокарда правого желудочка — основные критерии диагностики.

Основные признаки АДПЖ с позиции оценки систолической и диастолической функции:

  • области интенсивности высоких сигналов, указывающие на замещение миокарда жиром;
  • замена фиброфата, которая приводит к диффузному истончению миокарда правого желудочка;
  • аневризма правого желудочка;
  • дилатация правого желудочка и расширение выходного тракта;
  • региональные акинезии (участки без сокращения);
  • нарушение систолы и диастолы (незначительный критерий).

Эндомиокардиальная биопсия является гистологическим обследованиям, результаты которого сомнительны из-за сегментарного характера. Чаще всего ткани берут из сердечной перегородки. К осложнениям процедуры относится тампонада сердца и перфорация.

Лечение аритмогенной дисплазии правого желудочка

Перед лечением кардиологи обязательно определяют вероятность смерти и проводят стратификацию этого риска. В медицинской литературе обнаружено, что существует три прогнозных критерия для сердечной смерти:

  1. Один эпизод желудочковой тахикардии с блокадой левого пучка Гиса.
  2. Явные клинические признаки дисфункции правого желудочка.
  3. Подтвержденная дисфункция левого желудочка.

Однако зачастую появление внезапной смерти не связано с прогрессированием болезни.

Терапии, направленной на устранение причины болезни, не разработано. Медикаментозное лечение направлено на профилактику опасных желудочковых нарушений ритма. Чаще всего применяют антиаритмические средства третьего класса.

Антиаритмическая терапия

При АДПЖ чаще всего применяют блокаторы калиевых каналов, которые останавливают ток ионов калия через мембраны клеток миокарда, чем подавляют активность синусового узла и замедляют желудочковую проводимость. К ним относятся амиодарон, бретилия тозилат, соталол, но схема лечения всегда подбирается индивидуально. Бета-блокаторы используются для снижения адренергической стимулированной аритмии на фоне физического или эмоционального стресса.

Наиболее популярным препаратом является соталол, применяемый у пациентов с индуцируемой и неидуцируемой желудочковой тахикардией. Эффективность средства сравнивалась с бета-блокаторами, амиодароном. В экспериментах доза от 320 до 480 мг в сутки предотвращала желудочковые тахикардии во время запрограммированной стимуляции желудочков в 68% случаев. Препараты подбирают с помощью нагрузочной пробы или холтеровского мониторинга.

Интервенционная терапия

При отсутствии эффекта медикаментозного лечения проводится хирургическое вмешательство — радиочастотная абляция. Непереносимость лекарств и непрерывные желудочковые тахикардии — показания для операции. Цель радиочастотной абляции заключается в устранении аритмогенных зон — прерыванием путей проводимости патологического сигнала. Успех достигается в 30–65% случаев. Из-за прогрессирующей и диффузной природы заболевания тяжело поддаются подавлению все аритмогенные очаги. Патологические изменения в ритме сердца фиксируются во время электрофизиологического исследования и проявляются низкоамплитудными фракционными эндокардиальными сигналами со сниженной скоростью проводимости.

Имплантация электростимулятора-кардиовертера проводится при высоком риске внезапной резкой смерти. Прямые показания к операции:

  • Пациента реанимировали при внезапной остановке сердца, в истории болезни были частые обмороки.
  • Наблюдаются опасные аритмии, которые не купируются лекарственными средствами.
  • Существует семейная история остановки сердца у родственников первой руки (родители, сестры, братья).

Кардиостимуляторы осуществляют стимуляцию ритма, проводят дефибрилляцию при антитахикардии и аритмии. Установка устройства безопасна у пациентов с АДПЖ, обеспечивает низкий риск краткосрочных и долгосрочных осложнений. В мире практически 60% пациентов проходят имплантацию электрокардиостимулятора.

Осложнения терапии происходят только в результате замены миокарда правого желудочка жировой и фиброзной тканью. К ним относятся: перфорация, вызванная истончением стенки правого желудочка, затруднение размещения электрода, неадекватное восприятие импульсов и неспособность купировать желудочковые аритмии до повышения порогов дефибрилляции.

Имплантация оправдана у пациентов с АДПЖ и высоким риском сердечной смерти. Для первичной профилактики кардиостимулятор используют при отягощенном семейном анамнезе, для подтверждения которого проводится генетическое исследование. При выявлении аневризмы стенок желудочка установка устройства обязательна. После операции не исключается прием антиаритмических препаратов и проведение радиочастотной абляции, что поможет снизить количество разрядов дефибриллятора.

Лечение сердечной недостаточности

Когда появляются нарушения правого желудочка или обеих желудочков, лечение обязательно включает препараты против сердечной недостаточности: диуретики, бета-блокаторы, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, антикоагулянты.

Лечебная терапия в случае рефрактерной застойной сердечной недостаточности иногда требует пересадки сердца.

В Новосибирском НИИ патологий кровообращения использовался метод денервации почечных артерий при желудочковых аритмиях. Это позволяет снизить реакции нервной системы на повышенное артериальное давление и уменьшить частоту сердечных сокращений. Методика работы на почечных артериях подходит для пациентов с фибрилляцией предсердий на фоне высокой злокачественной гипертензии.

Прогноз при АДПЖ

Патология правого желудочка на фоне аритмии может привести к внезапной сердечной смерти. Худшие прогнозы наблюдаются, если поражение касается левого желудочка. Заболевание обычно имеет прогрессирующий характер, но это не влияет на риск смерти. Правильное и своевременное лечение помогает купировать опасные приступы фибрилляции желудочков, улучшить качество жизни и снизить риск осложнений. Пациентам с подозрением или поставленным диагнозом АДПЖ нужно регулярно наблюдаться у кардиолога.

Патология относится к врожденным кардиомиопатиям, сопровождающимся тяжелыми приступами желудочковых аритмий и развитием сердечной недостаточности. При жалобах ребенка на головокружение, ощущение сердцебиения и частых обмороках желательно обследоваться как можно скорее.